Mitä on deleetio kromosomeissa?
Mitä on deleetio kromosomeissa?

Video: Mitä on deleetio kromosomeissa?

Video: Mitä on deleetio kromosomeissa?
Video: General Introduction - 22q11 deletion syndrome MOOC 2024, Marraskuu
Anonim

Genetiikassa a poisto (kutsutaan myös geeniksi poisto , puute tai poisto mutaatio) (merkki: Δ) on mutaatio (geneettinen poikkeama), jossa osa kromosomi tai DNA-sekvenssi jätetään pois DNA:n replikaation aikana. Mikä tahansa määrä nukleotideja voidaan poistaa, yhdestä emäksestä kokonaiseen kappaleeseen kromosomi.

Mitä tällä tavalla tapahtuu, kun kromosomissa tapahtuu deleetio?

A poisto mutaatio tapahtuu kun osaa DNA-molekyylistä ei kopioida DNA:n replikaation aikana. Tämä kopioimaton osa voi olla niin pieni kuin yksi nukleotidi tai jopa kokonainen kromosomi . Tämän DNA:n menetys replikaation aikana voi johtaa geneettiseen sairauteen. Pistemutaatiossa virhe tapahtuu yhdessä nukleotidissa.

Lisäksi, mitä eroa on poistamisen ja kopioimisen välillä? Poistot tapahtuu, kun kromosomi rikkoutuu ja osa geneettisestä materiaalista katoaa. Poistot voi olla suuri tai pieni, ja se voi esiintyä missä tahansa kromosomissa. Päällekkäisyydet . Päällekkäisyydet esiintyy, kun osa kromosomista kopioidaan ( monistettu ) liian monta kertaa.

Mikä tässä on yleisin kromosomaalisen deleetion aiheuttama häiriö?

46.5. 1 22q11 Poistaminen Syndrooma 22q11 poisto oireyhtymä on yleisin ihmisen kromosomaalinen deleetio oireyhtymä, jota esiintyy noin yhdellä 4000–6000 elävänä syntyneestä (29).

Voitko selviytyä puuttuvan kromosomin kanssa?

Jos kehossa on liian vähän tai liikaa kromosomit , ei yleensä käy selviytyä syntymään. Ainoa tapaus, jossa a puuttuva kromosomi hyväksytään, kun X tai Y kromosomi On puuttuu . Tämä tila, jota kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi tai XO:ksi, vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 2500 naisesta.

Suositeltava: