Mitä kromosomien deleetio tarkoittaa?
Mitä kromosomien deleetio tarkoittaa?

Video: Mitä kromosomien deleetio tarkoittaa?

Video: Mitä kromosomien deleetio tarkoittaa?
Video: Mitä ovat mutaatiot ja mitä eri mutaatiotyyppejä on olemassa? 2024, Marraskuu
Anonim

Genetiikassa a poisto (kutsutaan myös geeniksi poisto , puute tai poisto mutaatio) (merkki: Δ) On mutaatio (geneettinen poikkeama), jossa osa a kromosomi tai DNA-sekvenssi On jätetty pois DNA:n replikaation aikana. Mikä tahansa määrä nukleotideja voi voidaan poistaa yhdestä pohjasta kokonaiseen osaan kromosomi.

Mitä sitten kromosomien deleetio aiheuttaa?

Kromosomaalinen deleetio oireyhtymät johtuvat osien katoamisesta kromosomit . He saattavat syy vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja merkittävää henkistä ja fyysistä vammaa. Kromosomaalinen deleetio oireyhtymät sisältävät tyypillisesti suurempia poistot , tuo ovat tyypillisesti näkyvissä karyotypioinnissa.

Tiedä myös, mikä on kromosomideleetio? Termi " poisto " tarkoittaa yksinkertaisesti, että osa a kromosomi puuttuu tai "poistettu". Hyvin pieni pala a kromosomi voi sisältää monia erilaisia geenejä. Kun geenejä puuttuu, vauvan kehityksessä voi olla virheitä, koska osa "ohjeista" puuttuu.

Niin, mitä tapahtuu, kun kromosomissa tapahtuu deleetio?

A poisto mutaatio tapahtuu kun osaa DNA-molekyylistä ei kopioida DNA:n replikaation aikana. Tämä kopioimaton osa voi olla niin pieni kuin yksittäinen nukleotidi tai jopa kokonainen kromosomi . Tämän DNA:n menetys replikaation aikana voi johtaa geneettiseen sairauteen. Pistemutaatiossa virhe tapahtuu yhdessä nukleotidissa.

Voitko selviytyä puuttuvan kromosomin kanssa?

Jos kehossa on liian vähän tai liikaa kromosomit , ei yleensä käy selviytyä syntymään. Ainoa tapaus, jossa a puuttuva kromosomi hyväksytään, kun X tai Y kromosomi On puuttuu . Tämä tila, jota kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi tai XO:ksi, vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 2500 naisesta.

Suositeltava: