Onko aneuploidia mutaatio?
Onko aneuploidia mutaatio?

Video: Onko aneuploidia mutaatio?

Video: Onko aneuploidia mutaatio?
Video: Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение 2024, Huhtikuu
Anonim

Aneuploidia : Ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit. Muutoksia solun geneettisessä materiaalissa kutsutaan mutaatioita . Yhdessä muodossa mutaatio , solut voivat päätyä ylimääräiseen tai puuttuvaan kromosomiin.

Vastaavasti, mitkä mutaatiot aiheuttavat aneuploidia?

Mitoosin tai meioosin epäsuhta on syy useimmista aneuploideista. Disjunktio on homologisten kromosomien tai kromatidien normaalia erottumista vastakkaisiin navoihin ytimen jakautuessa. Disjunktio on tämän irtautumisprosessin epäonnistuminen, ja kaksi kromosomia (tai kromatidia) menee yhteen napaan eikä yksikään toiseen.

Yllä olevan lisäksi, mitä aneuploidiat ovat? Aneuploidia on epänormaalin määrän kromosomeja solussa, esimerkiksi ihmissolussa, jossa on 45 tai 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta. Se ei sisällä yhden tai useamman täydellisen kromosomisarjan eroa. Solua, jolla on mikä tahansa määrä täydellisiä kromosomijoukkoja, kutsutaan euploidiseksi soluksi.

Vastaavasti, mitkä ovat aneuploidian tyypit?

Yleinen trisomia on trisomia 21 (Downin oireyhtymä). Muita trisomioita ovat trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ja trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Monosomia on toinen aneuploidian tyyppi josta puuttuu kromosomi. Yleinen monosomia on Turnerin oireyhtymä, jossa naiselta puuttuu tai vaurioitunut X-kromosomi.

Mikä on kromosomimutaatio?

A mutaatio sisältää pitkän DNA-segmentin. Nämä mutaatioita Se voi sisältää DNA-osien deleetioita, insertioita tai inversioita. Joissakin tapauksissa poistetut osat voivat liittyä muihin kromosomit , häiritsee sekä kromosomit joka menettää DNA:n ja se, joka saa sen. Kutsutaan myös nimellä a kromosomaalinen uudelleenjärjestely.

Suositeltava: