Mikä on Cri du Chat -syndrooma?
Mikä on Cri du Chat -syndrooma?

Video: Mikä on Cri du Chat -syndrooma?

Video: Mikä on Cri du Chat -syndrooma?
Video: Я есть. Ты есть. Он есть_Рассказ_Слушать 2024, Marraskuu
Anonim

Cri du chat -oireyhtymä , joka tunnetaan myös nimellä 5p- (5p miinus) oireyhtymä tai kissa itkee oireyhtymä , on syntymästä lähtien esiintyvä geneettinen sairaus, joka johtuu geneettisen materiaalin deleetiosta kromosomin 5 pienestä käsivarresta (p-käsivarresta). Tätä sairautta sairastavilla lapsilla on usein kovaääninen itku, joka kuulostaa kissan itkulta.

Tiedä myös, mistä Cri du Chat -oireyhtymä johtuu?

Cri du chat -oireyhtymä - tunnetaan myös nimellä 5p- oireyhtymä ja kissa itkee oireyhtymä - on harvinainen geneettinen sairaus aiheutti geneettisen materiaalin deleetio (puuttuva pala) kromosomin 5 pienestä käsivarresta (p-haara). syy Tästä harvinaisesta kromosomaalisesta deleetiosta ei tunneta.

Myöhemmin kysymys kuuluu, mikä on Cri du Chatin omaavan henkilön genotyyppi? The Cri du Chat oireyhtymä (CdCS) on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 5 (5p-) lyhyessä haarassa tapahtuvasta vaihtelevan kokoisesta deleetiosta. Ilmaantuvuus vaihtelee 1:15 000:sta 1:50 000:een elävänä syntyneellä lapsella.

Ihmiset kysyvät myös, mikä on Cri du Chat -oireyhtymän hoito?

Ei ole parannuskeinoa cri du chat -oireyhtymä . Hoito tavoitteena on stimuloida lasta ja auttaa häntä saavuttamaan täyden potentiaalinsa ja se voi sisältää: fysioterapiaa huonon lihasjänteen parantamiseksi. puheterapia.

Kuinka yleinen Cri du Chat -syndrooma on?

Se on a harvinainen sairaus, jota esiintyy vain noin yhdellä 20 000 - 1:llä 50 000 vastasyntyneestä Genetics Home Referencen mukaan. Mutta se on yksi monista yleisiä oireyhtymiä kromosomaalisen deleetion aiheuttama. " Cri - du - keskustella " tarkoittaa "kissan itkua" ranskaksi.

Suositeltava: