Mihin kromosomiin Cri du Chat vaikuttaa?
Mihin kromosomiin Cri du Chat vaikuttaa?

Video: Mihin kromosomiin Cri du Chat vaikuttaa?

Video: Mihin kromosomiin Cri du Chat vaikuttaa?
Video: Mitosis, Meiosis and Sexual Reproduction 2024, Huhtikuu
Anonim

Cri du chat oireyhtymä - tunnetaan myös nimellä 5p-oireyhtymä ja kissan itkuoireyhtymä - On harvinainen geneettinen sairaus, joka On joka johtuu geneettisen materiaalin deleetiosta (puuttuva pala) pienissä käsivarsissa (p-käsivarressa). kromosomi 5. Syy tähän harvinaiseen kromosomaalinen poisto On tuntematon.

Mihin geeniin Cri du Chat vaikuttaa?

Cri du chat -oireyhtymä , joka tunnetaan myös nimellä 5p- ( 5p miinus) syndrooma tai kissan itkuoireyhtymä , on geneettinen tila syntymästä lähtien, mikä johtuu geneettisen materiaalin deleetiosta kromosomin 5 pienestä käsivarresta (p-käsivarresta). Tätä sairautta sairastavilla pikkulapsilla on usein kovaääninen itku, joka kuulostaa kissa.

Vastaavasti vaikuttaako Cri du Chat -oireyhtymä enemmän miehiin vai naisiin? Cri du chat -oireyhtymä vaikuttaa enemmän naisiin usein kuin miehiä . Ilmaantuvuus vaihtelee 1-15 000 ja 50 000 elävänä syntyneen välillä. Jotkut tapaukset cri du chat -oireyhtymä voi jäädä diagnosoimatta, jolloin on vaikea määrittää tämän häiriön todellista esiintymistiheyttä väestössä.

Tässä, kuinka monta kromosomia Cri du Chat -oireyhtymällä on?

Cri - du - chat-syndrooma on geneettinen tila. Kutsutaan myös kissan itkuksi tai 5P- (5P miinus) oireyhtymä , se on poisto lyhyestä haarasta kromosomi 5. Se on harvinainen sairaus, jota esiintyy vain noin yhdellä 20 000 - 1 50 000 vastasyntyneestä Genetics Home Referencen mukaan.

Millaista lääketieteellistä apua tarvitaan Cri du Chatiin?

Hoito varten cri du chat oireyhtymä Hoito tavoitteena on stimuloida lasta ja auttaa häntä saavuttamaan täyden potentiaalinsa ja se voi sisältää: fysioterapiaa huonon lihasjänteen parantamiseksi. puheterapia. kommunikaatiovaihtoehtoja, kuten viittomakieltä, koska puhe yleensä viivästyy, usein vakavasti.

Suositeltava: