Mikä on translokaatiosyndrooma?
Mikä on translokaatiosyndrooma?

Video: Mikä on translokaatiosyndrooma?

Video: Mikä on translokaatiosyndrooma?
Video: Mikä on 2024, Marraskuu
Anonim

Translokaatio Alas oireyhtymä on eräänlainen Down oireyhtymä joka johtuu, kun yksi kromosomi katkeaa ja kiinnittyy toiseen kromosomi . Sisään translokaatio Alas oireyhtymä , ylimääräinen 21 kromosomi voidaan liittää 14 kromosomi , tai muille kromosomi numerot, kuten 13, 15 tai 22.

Mistä tiedät tämän suhteen, onko sinulla translokaatiota?

Testit kromosomille translokaatiot Geneettinen testaus on saatavilla ota selvää onko henkilö kantaa a translokaatio . Yksinkertainen verikoe tehdään ja solut verestä ovat tutkittiin laboratoriossa kromosomien järjestelyn tarkastelemiseksi. Tätä kutsutaan karyotyyppitestiksi.

Tiedä myös, mikä on esimerkki translokaatiosta? Termi translokaatio käytetään, kun tietyn kromosomimateriaalin sijainti muuttuu. On olemassa kaksi päätyyppiä translokaatiot : vastavuoroinen ja Robertsonilainen. Tätä vasta muodostunutta kromosomia kutsutaan nimellä translokaatio kromosomi. The translokaatio Tässä esimerkki on kromosomien 14 ja 21 välissä.

Tällä tavalla, mitä eroa on trisomian 21 ja translokaatio Downin oireyhtymän välillä?

Isoja ei ole eroja välillä potilaat, joilla on translokaatio Downin oireyhtymä verrattuna niihin, joilla on 3 erillistä kromosomikopiota 21 . Tätä kutsutaan trisomia 21 . Tällä vanhemmalla on itse asiassa yhteensä 45 kromosomia jokaisessa kehon solussa, mutta vanhempi on normaali ja terve.

Mitä translokaatio aiheuttaa?

Vastavuoroinen translokaatio on kromosomipoikkeavuus aiheuttanut vaihtamalla osia ei-homologisten kromosomien välillä. Geenifuusio voidaan luoda, kun translokaatio yhdistää kaksi muuten erillään olevaa geeniä. Se On havaittu sytogenetiikassa tai sairastuneiden solujen karyotyypissä.

Suositeltava: