Voiko Huntingtonin tauti olla homotsygoottinen hallitseva?
Voiko Huntingtonin tauti olla homotsygoottinen hallitseva?

Video: Voiko Huntingtonin tauti olla homotsygoottinen hallitseva?

Video: Voiko Huntingtonin tauti olla homotsygoottinen hallitseva?
Video: Rare Autonomic Disorders-Steven Vernino, MD, PhD & Kishan Tarpara, DO 2024, Marraskuu
Anonim

Homotsygoottisuus CAG-mutaation varalta Huntingtonin tauti liittyy vakavampaan kliiniseen kulkuun. Huntingtonin tauti potilaat, joilla on kaksi mutanttialleelia, ovat erittäin harvinaisia. Muissa poly(CAG) sairaudet kuten hallitseva ataksia, kahden mutanttialleelin periytyminen aiheuttaa vakavamman fenotyypin kuin heterotsygooteissa.

Vastaavasti onko Huntingtonin tauti homotsygoottinen vai heterotsygoottinen?

Kuljettajat ovat aina heterotsygoottinen . CF-potilaat ovat homotsygoottinen resessiivinen. Siitä asti kun Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva , ihmiset sairaus voi olla kumpi tahansa homotsygoottinen dominantti tai heterotsygoottinen.

Voidaan myös kysyä, missä rodussa Huntingtonin tauti on yleisin? Huntingtonin tauti Se vaikuttaa arviolta 3–7:ään 100 000:ta eurooppalaista sukujuurta kohden. The häiriö näyttää olevan vähemmän yleinen sisällä jotkut muut populaatiot, mukaan lukien japanilaista, kiinalaista ja afrikkalaista syntyperää olevat ihmiset.

Tämän lisäksi, mikä genotyyppi olisi heterotsygoottisella ihmisellä, jolla on Huntingtonin tauti?

Joku, joka on homotsygoottinen (HH) tai heterotsygoottinen (Hh) hallitsevalle alleelille kehittyy Huntingtonin sairaus. Esimerkissä 1 äiti kantaa mukanaan yhden kopion Huntingtonin alleeli ja on tauti. Isä tekee ei kanna Huntingtonin alleeli, joten hän tekee ei omistaa tauti.

Mistä tiedät onko genotyyppi heterotsygoottinen vai homotsygoottinen?

Jos kaikilla testiristeyksen jälkeläisillä on hallitseva fenotyyppi, kyseessä oleva yksilö on homotsygoottinen hallitseva; jos puolella jälkeläisistä on hallitsevia fenotyyppejä ja puolella resessiivisiä fenotyyppejä, niin yksilö on heterotsygoottinen.

Suositeltava: