Mitä epätäydellinen penetranssi tarkoittaa?

2024 Kirjoittaja: Miles Stephen | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 23:35

Läpäisy viittaa todennäköisyyteen, että kliininen tila tahtoa esiintyä, kun tietty genotyyppi On esittää. Ehto On käski näyttää epätäydellinen tunkeutuminen kun jotkut patogeenisen variantin kantavat yksilöt ilmaisevat siihen liittyvän ominaisuuden, kun taas toiset tehdä ei.

Lisäksi, mikä aiheuttaa epätäydellisen penetraation?

Epätäydellinen tunkeutuminen voi johtua mutaation tyypin vaikutuksesta. Jotkin tietyn sairauden mutaatiot voivat ilmetä täydellisesti läpäisy , jossa kuten muut saman geenin osoittavat epätäydellinen tai erittäin alhainen läpäisy . Vähentynyt penetranssi joissakin geneettisissä häiriöissä voi myös riippua geenin kantajien geneettisestä taustasta.

Samoin, mitä eroa on epätäydellisen penetranssin ja muuttuvan ekspressiivisuuden välillä? " Epätäydellinen " tai "vähennetty" läpäisy tarkoittaa, että geneettinen piirre ilmenee vain osassa populaatiota. Siksi tämä alleeli on vähentynyt läpäisy yhtä hyvin kuin muuttuva ilmaisukyky . Vaihtuva ilmaisukyky viittaa erilaisiin merkkeihin ja oireisiin, joita voi esiintyä eri ihmisiä, joilla on sama geneettinen sairaus.

Mikä on esimerkki epätäydellisestä penetraatiosta tässä suhteessa?

Sisään epätäydellinen tai vähennetty läpäisy , jotkut yksilöt eivät ilmaise ominaisuutta, vaikka heillä on alleeli. An esimerkki autosomaalisesta hallitsevasta tilasta epätäydellinen tunkeutuminen on familiaalinen rintasyöpä, joka johtuu BRCA1-geenin mutaatioista. The läpäisy tilasta on siis 80 %.

Mitä on ilmeisyys ja penetranssi?

Läpäisy tarkoittaa geenin tai ominaisuuden ilmentymisen todennäköisyyttä. Joissakin tapauksissa, hallitsevan alleelin läsnäolosta huolimatta, fenotyyppiä ei ehkä ole läsnä. Ilmaisukyky toisaalta viittaa vaihteluun fenotyyppisessä ilmentymisessä, kun alleeli on tunkeutuva.