Miksi Alu-lisäkkeet ovat tärkeitä?
Miksi Alu-lisäkkeet ovat tärkeitä?

Video: Miksi Alu-lisäkkeet ovat tärkeitä?

Video: Miksi Alu-lisäkkeet ovat tärkeitä?
Video: 🔥Tulikaste🔥 - Aku Hirviniemi ja Jaajo käy läpi näyttelemisen kiusallisia tilanteita 2024, Marraskuu
Anonim

Alu elementtien ajateltiin olevan itsekkäitä tai lois-DNA:ta, koska niiden ainoa tunnettu tehtävä on itsensä lisääntyminen. Niillä on kuitenkin todennäköisesti rooli evoluutiossa, ja niitä on käytetty geneettisinä markkereina. Alu-lisäkkeet ovat olleet osallisena useisiin ihmisen perinnöllisiin sairauksiin ja eri syöpämuotoihin.

Liittyvätkö Alu-insertiot tällä tavalla sairauteen?

Genomiset uudelleenjärjestelyt, jotka ovat aiheuttaneet Alu-elementtejä voi johtaa geneettisyyteen häiriöt kuten perinnöllinen sairaus , verihäiriöt ja neurologiset häiriöt. Itse asiassa, Alu-elementtejä ovat liittyvä noin 0,1 % ihmisen geneettisestä häiriöt.

Tiedä myös, mistä Alu-lisäyksen alkuperä on? Alu elementit ovat todennäköisesti syntyneet geenistä, joka koodaa signaalintunnistuspartikkelin RNA-komponenttia, joka leimaa proteiineja solusta vietäväksi. Alu on esimerkki niin kutsutusta "hyppygeenistä" – transponoitavasta DNA-sekvenssistä, joka "lisääntyy" kopioimalla itseään ja asettumalla uusiin kromosomiin.

Lisäksi, mikä rooli Alu-elementeillä on ihmisen geenisäätelyssä?

Alu-elementtejä ovat 7SL RNA:n kaltaisia SINE-soluja (Deininger, 2011). Rakenteellisten ominaisuuksien ja eri toimintojen ansiosta Alu-elementtejä voi osallistua säätö / geenin ilmentyminen ja todennäköisesti vaikuttaa ilmaisu monista geenit työntämällä sisään tai lähelle geeni promoottorialueet.

Kuinka usein Alu-insertiomutaatioita syntyy de novo ihmisissä?

Nykyinen korko Alu retrotransponointi on arvioitu yhdeksi lisäys ~20 synnytyksen välein ihmisiä , joka perustuu sekä taudin aiheuttavan esiintymistiheyteen de novo lisäykset verrattuna nukleotidisubstituutioihin48 ja evoluutiovertailuja ihmisen ja simpanssin genomit48 ja useista ihmisen genomisekvenssit49.

Suositeltava: